Şarap Lekesinin En Üzücü Hali – Sturge Weber Sendromu

Sena Bayır’ın Kaleminden

Kısaca SWS olarak adlandırılan Sturge Weber sendromu, nörolojik hastalık kategorisinde yer alır. Bu hastalık gen mutasyonu sonucu oluşuyor ancak kalıtsal değil, sonraki nesillere aktarılmaz.

Hastalık oldukça nadir gözleniyor; 50.000 doğumda 1 kişide ortaya çıkıyor. Bu hastalığa sahip olan çocuklarda belli başlı bulgular var. Kafatasları normalden oldukça büyük. Göz içi sıvısı ve basınçları yüksek ki buna tıp dilinde glokom deniyor hatta bazı vakalarda çocukların gözlerinden biri yerinde olmayabiliyor (hemianopsi).

Ağzın bir tarafında dudak ve yanak mukozası ile dilde damar artışı görülür. Bu damar artışı, etkilenen bölgenin büyümesine neden oluyor.

Beynin etkilenen kısmında kan damarlarının iyi huylu tümörü anlamına gelen hemangioma denilen yapılar bulunuyor. Yine beynin etkilenen kısmının karşı vücut kısmında (örn: beynin sağ tarafı etkilenmişse vücudun sol kısmı) kısmi felç gözlenebiliyor. Kısmi felç gözlendiği gibi kas zayıflıkları da gözlenebiliyor.

Gelelim başlıktaki şarap kelimesine. Bu hastalıkta yüzün bir kısmında porto şarabı renginde lekeler oluşuyor. Bu lekeler doğumda da var olabilir, sonrasında da ortaya çıkabilir. Lekenin olduğu kısımdaki gözün daha iri olduğu söyleniyor.

Hastalık beyinle ilgili olduğu için çocuklarda gelişimsel gerilikler gözleniyor. Zekâ geriliği ve öğrenme güçlüğü bunlardan ikisi. Ayrıca bu çocuklarda epilepsi de ortaya çıkıyor. Epilepsi nöbetleri en sık gözlenen ve ilk ortaya çıkan klinik bulgu. Genelde 2 yaşın altında ancak büyük çoğunlukla bir yaşından önce bulgu veriyor. Epilepsi nöbetleri, yüzde lekenin olduğu kısmın karşı taraf vücut kısmında kasılmalar şeklinde oluyor.

Sendromun 3 alt tipi var:

  • Tip 1’de deri ve nörolojik bulgular birlikte,
  • Tip 2’de sadece deri bulguları,
  • Tip 3’te ise sadece nörolojik bulgular gözleniyor.

Görme problemlerinden olan glokom, Tip 1 ve Tip 2’de ortaya çıkar.

Belirti ve bulguları özetleyecek olursak;

  • Yüzde ve ağızda damarsal oluşumlar
  • Zekâ geriliği (mental retardasyon)
  • Tekrarlayan epilepsi nöbetleri
  • Vücudun bir yarısında kısmi felç
  • Kas zayıflıkları
  • Görme ile ilgili problemler
  • Davranışsal ve zihinsel işlevlerde bozulmalar

Peki Bu Hastalık Neden Oluyor?

Hastalığa neden olan gendeki mutasyon herhangi bir komplikasyon sonucu değil, rastgele bir şekilde oluşuyor; bu yüzden de kalıtsal geçişi yok.

Sendromla ilgili kan damarlarının oluşumu anne karnında başlıyor. Gebeliğin 6. haftasına yakında bir dönemde bebeğin başını oluşturacak bölgenin etrafında sinir ağları oluşmaya başlıyor. Normal şartlar altında bu sinir ağlarının gebeliğin 9. haftasında ortadan kalkması gerekiyor ancak bu hastalıkta bu sinir ağları bebekte durmaya devam ediyor. Buna bağlı olarak da beyne giden kan ve oksijen miktarı azalıyor ve bu yüzden bu çocuklar beynin gelişimine dair gelişimsel problemler yaşıyorlar.

Teşhisi Nasıl Konuluyor?

Hastalığın fiziksel olarak en belirgin bulgusu yüzdeki leke ancak bu sendromla doğan her çocukta bu leke doğum esnasında olmayıp sonradan ortaya çıkabiliyor. Diğer belirtiler gözlendiğinde teşhis koymak için beyin MR’ı (manyetik rezonans) ya da beyin BT’si (bilgisayarlı tomografi) çekilmekte.

MR bize beyindeki anormal damarlaşmayı gösterirken BT, demiryolu belirtisini gösteriyor. MR düşük radyasyon içermediği için BT’ye göre çocuklarda teşhis için daha fazla kullanılır.

Hastalığın Tedavisi…

Maalesef hastalığın genel geçer bir tedavisi yok. Bazı diğer hastalıklarda olduğu gibi tedavi, belirtileri azaltmaya ve bulgulara yönelik.

Göz içi sıvı ve basıncın artması olan glokoma yönelik önce ilaç tedavisi uygulanıyor. İlaç tedavisinden sonuç alınmadığı takdirde doktorlar, trabekülektomi (göz içindeki fazla sıvının göz etrafındaki damarlara boşaltılması) denilen cerrahi yöntemi kullanıyorlar.

Epilepsiye yönelik zaten direkt bir tedavi bulunmamakta. Aynı şekilde bu hastalıkta da epilepsi tedavisi belirtileri, nöbetleri azaltmaya yönelik. Bu konuda anti-epileptik ilaçlardan faydalanılıyor.

Kozmetik anlamda problem yaratan porto şarabı lekesinde ise lazer tedavi yöntemi kullanılıyor. Bu yönteme rağmen maalesef görüntüde tam bir düzelme olmayacaktır.

Kas güçsüzlükleri için fizyoterapi ya da ergoterapi programlarından faydalanılmalıdır.

Eğer bu çocuklar tedavi edilmezse; epilepsi sonucu beyin fonksiyonlarını büyük oranda kaybedeceklerdir ve aynı zamanda kas güçsüzlükleri artarak yaşamlarını olumsuz etkileyecektir.

Ergoterapi Ne Yapabilir?

Ergoterapi kişinin günlük yaşamdaki bağımsızlığını sağlamayı ve yaşam kalitelerini artırmayı hedeflediği için her alanda çalışabilme kapasitesine sahiptir. Aynı şekilde ergoterapistler, SWS’li çocuklarla da çalışabilir.

  • Çocuklarla kas kuvvetlendirici egzersizleri oyun yoluyla yapabilir.
  • Bu çocuklarda zekâ geriliği ve öğrenme güçlüğü olacağından bu alanda çocuklarla akademik becerilere yönelik çalışarak yaşıtlarının seviyesine yaklaştırabilir.
  • Sadece çocuk odaklı çalışmaz. Çocuğun bakım verenine kas kuvvetlendirme egzersizlerini evde de devam ettirmelerine yönelik eğitim verirken bakım verenlerin kendi postüral sağlığını korumalarına yönelik eklem ve enerji koruma yöntemlerini öğretir.
  • Yine bakım verenlerle epileptik ilaçların kullanım düzenini oluşturur ve bunun uygulanmasını sağlar.
  • Aynı zamanda bu çocuklar yüzlerinde lekeden dolayı toplumda stigmaya uğrayabileceğinden ergoterapistler bu konuda toplumsal farkındalığı artırabilir.

KAYNAKÇA

https://tr.wikipedia.org/wiki/Sturge-Weber_sendromu

https://www.uzmandoktor.net/sturge-weber-sendromu#nedenleri

https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/943208

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz