Rett Sendromu Nedir?

Sena Bayır’ın Kaleminden

Rett sendromu ilk olarak 1965 yılında Andreas Rett tarafından tanımlanmış, ilerleyen dönemlerde de çalışmalar yapılmıştır. Bu çalışmalardan 1999 yılında yapılmış olanı MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2), 2004 yılında yapılmış olanı ise CDKL5 (sikline bağlı kinaz benzeri protein 5) genlerine ait mutasyonların hastalık yapıcı olduğunu ifade etmiştir.Bu hastalık tüm dünyada görülebilir, spesifik olarak belli etnik gruba özgü değildir. Hastalık, X kromozomuna bağlı baskın geçişli olduğu için kızlarda görülme olasılığı çok yüksek ancak erkeklerde de görülebilir. Erkeklerde görülmesi için MECP2 protein mutasyonlarının olması gerekiyor. Bu protein mutasyonu normal 46XY karyotipine sahip erkeklerde de bulunabilir ve bu durum hastalığın ağır seyri nedeniyle bu çocukların iki yaşlarına gelmeden kaybedilmesine neden olur.Hastalığın tanısının koyulması için bazı şartlar vardır ve bu şartların hepsinin sağlanması gerekir: Normal prenatal ve perinatal gelişim.Doğumdan sonraki ilk 5 ayda normal psikomotor gelişim.Doğumda normal baş çevresine sahip olma.5-48 aylar arasında baş büyümesinin yavaşlaması.Peki bu hastalıkta hangi semptomlar görülür?Önceden kazanılmış amaçlı el yeteneklerinin kaybedilmesi.Sterotipik el hareketlerinin ortaya çıkması.Erken dönemde sosyal katılımın kaybı.Bozulmuş yürüme koordinasyonu.Dil gelişminin ciddi bozukluğu.Şiddetli psikomotor gerilik. Hastalığın erken döneminde gelişimsel ilerleme yavaşlar, ellerin kullanılması zayıflar, oyun oynama becerilerinde yetersizlik ve anormal postür gözlenir. İlerleyen dönemlerinde ise solunum ile ilgili problemler, bağırma atakları, sosyal iletişimsizlik, dikkat bozukluğu, panik ataklar, yeme problemleri, el hareketlerinin kaybı ve davranış problemleri görülür. Bütün bu semptomların yanı sıra bu çocuklarda motor problemler de ortaya çıkar. Yürümelerinde kayıp olur, kaslarında spastisite gelişir ve skolyoz oluşur ve hızlı şekilde ilerler.Rehabilitasyon müdahaleleri maalesef hastalık gidişatını geliştirmede başarılı değil. Fonksiyonun sürdürülmesi, deformitelerin önlenmesi, doğru pozisyonlamanın sağlanması, çevre farkındalığını artırma konularında oldukça başarılı. Ayrıca çocuklara bağımsızlık kazandırmayı amaçlar. Günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlık kazandıran ergoterapi müdahaleleri bu hastalık için paha biçilemezdir. Tabii ki ergoterapi kişinin hastalığına yönelik öncelikli program hazırlar. Motor fonksiyonlardaki problemler ele alınır. Ergoterapist, sözlü yönlendirme, güven verme ve hareketi kuvvetlendirme yapar. Bireysel program hazırlandığından kişinin serbest zaman aktiviteleri için çevre ve kullanılacak malzemelerin adapte edilmesi çok önemlidir.Tedavi Prensibi Rett Sendromu’lu çocuğun eğitimsel ve terapötik gereksinimleri karmaşık ve bireyseldir. Ailenin terapiye katılımı maksimum olmalıdır ve profesyonellerle iş birliği yapmaları gerekir. Genel ergoterapi hedefleri; Bağımsızlığın sürdürülmesi veya artırılması,Ambulasyon ve geçiş yeteneklerinin sürdürülmesi ve geliştirilmesi,Deformitelerin önlenmesi ve azaltılması,Rahatsızlık ve irritabilitenin azaltılması.

Tedavide Temel Konular

Apraksiyi azaltmaya çalışmak

Ellerin kullanımını stimüle etmek

Daha iyi koordinasyon ve stabilite sağlamak (denge reaksiyonları ile)Ataksi ve spastik aktiviteyi azaltmak

Skolyoza etki edebilmek

Eklemlerde hareket sınırını genişletmek

Myalji ağrısını ve çenenin hiperaktivitesini azaltmak

Mümkün olduğunca uzun yürüme yeteneğini sürdürmek

Sendromun ilerleme hızını yavaşlatmaya çalışmak

Ergoterapist aynı zamanda bu çocuklarda yeme yutma ve iletişim becerilerine yönelik de çalışır.