Pitt-Hopkins Sendromu

Sena Bayır’ın Kaleminden

Bu sendrom; mental retardasyon, gelişimsel gecikme, belirgin yüz özellikleri, solunum problemleri, nöbetler (epilepsi gibi) ve yüksek miyopi ile karakterize. Sendromun nedeni bilinmekte ancak tedavisi için maalesef bir ilaç bulunmuyor. Hastalık bir gendeki mutasyon sonucu ortaya çıktığı için aile öyküsü aranmaz.

Vücudumuzda TCF4 adı verilen bir gen bulunmaktadır. Bu genin önemli görevleri var; TCF4 proteinin sentezlenmesi gibi. Bu proteinin ise farklı gelişim evrelerinde hücre farklılaşması ve hücre ölümü gibi önemli görevleri bulunmakta. Ayrıca insan gelişiminin erken evlerinde sinir sistemi gelişiminde rol oynar.

Sendrom, bu TCF4 geninin mutasyonu sonucu oluşur ve vücutta otozomal dominant taşınır. Anne ya da babada bu hastalık bulunmasa dahi döllenme esnasında oluşacak olan bu mutasyona bağlı çocukta bu hastalık ortaya çıkar.

Hastalığın ortaya çıkmasına neden olan TCF4 geni şizofreni, otizm, fuchs kornea distrofisi, karaciğer hastalığı gibi diğer hastalıklarda da rol oynar.

Belirti ve Semptomlar

Sendromun birçok belirtisi ve semptomu bulunmakta. Semptomlar ve şiddetleri kişiden kişiye değişiklik gösterir. Erken semptomları bebek doğduktan sonra bir yıl içinde gözlemliyoruz. Bu bebeklerde düşük kas tonusu ve gelişim geriliği görülür. Bu düşük kas tonusu beslenme sorunlarına yol açabilir. Bazı bebeklerde ise baş boyutu normalden küçük olabilir.

Çocuklar motor gelişim gerilikleri nedeniyle yürümeye beklenenden aylar ya da yıllar sonra başlayabilir ve yürüme eylemi genelde karasız biçimde gerçekleşir. Hatta bazı çocuklar, yürüme yeteneğini hiç kazanamaz.

Konuşma gecikir. Çocuklardan bazıları sadece birkaç kelime söylemeyi öğrenirken bazıları hiç konuşamaz.

Mental retardasyon seviyesi genelde orta şiddettedir. Bu yüzden bazı çocuklar, basit yönergeleri algılayıp uygulayabilir. Otizm spektrum bozukluğu belirtileri gösterebilirler. Aynı zamanda bilişsel becerilerde de gelişim problemleri vardır.

Bu hastalığa sahip çocuklar, el çırpma, heyecanlanma gibi davranışların yanında mutlu bir yüz ifadesine sahipler.

Beslenme esnasında alışılmadık davranışlar, agresif davranışlar, anksiyete, stereotipik el ve kafa hareketleri görülür.

Bu çocuklarda uykuda kaybolan solunum problemleri görülür. Hızlı nefes alıp verme sonucu nefes alamama gözlenir. Bunlar genelde anksiyete, heyecanlanma ya da yorulma sonucu gerçekleşir.

Sendroma sahip kişilerin büyük çoğunluğunda nöbet açığa çıkar. Bu nöbetler çocuklar ya da gençlik döneminin herhangi bir zamanında başlayabilir.

Sürekli uyuya kalma ya da hiç uyuyamama gibi problemler de gözlenir.

Miyopi, 2 yaşından önce görülmeye başlar ve oldukça şiddetli olabilir. Bunun dışında şaşılık, astigmatizm de görülür.

İskelet sistemi bozuklukları da görülür. Skolyoz, düz tabanlık, yumru ayak, küçük el ve ayaklar, kavisli ya da bükülü parmaklar, geniş parmak uçları ya da gitgide incelen parmaklar buna örnektir. Bazı vakalarda ayak parmaklarının üst üste bindiği gözlemlenmiştir.

Bu çocukların belirli yüz özellikleri vardır ve bu özellikleri çukur gözler, çıkık burun, aşağı yönelmiş burun ucu, geniş burun delikleri ve burun kemeri, kısa filtrum, geniş ağzı geniş aralıklı dişler ve çıkık çeneyle ayırt edilir. Bu özellikler yaş ile daha da belirgin hale gelir.

Genetik Görülme Sıklığı

Pitt-Hopkins sendromu oldukça nadirdir. Dünyada sadece 500 kişi bu hastalığa sahiptir. Kadın ve erkek görülme sıklığı eşittir.

Hastalık Nasıl Teşhis Edilir ve Hangi Tedaviler Uygulanır?

Günümüzde kabul görmüş standardize bir tanı kriteri yok. Hastalığın ayırt edici özellikleri, erken başlangıçlı genel gelişimsel gecike, orta-ağır mental retardasyon, yüz dismorfizmi, nöbetler ve solunum anormallikleridir. Hastalığın teşhisi klinik tabloya dayanmakta ve moleküler genetik test ile doğrulanmaktadır.

Hastalığı ortadan kaldırmak, TCF4 gen mutasyonunu engellemek için bir tedavi yok. Tedaviler sadece semptomları azaltmak için uygulanıyor.

Ergoterapi Bakış Açısı

Pitt-Hopkins sendromlu bebek ve çocuklar, ergoterapistler, fizyoterapistler ve konuşma terapistleri dahil olmak üzere bilişsel ve motor bozukluğu olan çocukların bakımında uzmanlaşmış multidisipliner bir ekip tarafından tedavi edilir. Akciğer rahatsızlıkları, epilepsi, mide-bağırsak rahatsızlıkları ve diğer tıbbi sorunlar için doktorlar da bu ekibe dahil edilir.

Peki ergoterapistler ne yapabilir?

  • Çok düşük kas tonusu gözlendiğinden kas kuvvetlendirme egzersizleri öğretir.
  • Yürüme için alt ekstremiteyi geliştirir. Yürümeye destek için ortez önerir.
  • Oral kasları kuvvetlendirerek hem konuşmaya hem de beslenmeye destek sağlar.
  • Sterotipik hareketler splint kullanır, pozisyonlama çalışır.
  • Oyun temelli müdahale ile stresle başa çıkma eğitimi verir. Böylece anksiyeteyi kontrol altına almayı hedefler. Aynı zamanda oyun, beslenme zamanlarına da eklenmelidir.
  • Kognitif rehabilitasyon ile dikkat, hafıza, yürütücü beceriler gibi bilişsel becerilerin gelişimine yönelik müdahale uygular.
  • Uyuya kalma ya da uykusuzluk problemlerini en aza indirmek için uyku eğitimi verir.
  • Skolyoz için postür pozisyonlamalarına yönelik eğitim verir.
  • Ayak ile ilgili komplikasyonlar için ortez tasarlar ya da önerir. Üst üste binmiş parmaklar için splintlemeden yararlanır.

Tüm bu müdahalelere bakım veren mutlaka dahil edilmelidir. Aynı zamanda oyunun terapötik etkisinden faydalanılır.

KAYNAKLAR

https://europepmc.org/article/nbk/nbk66129

1 Yorum

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz