Küçük İnsanlar

Büşra Ulu’nun Kaleminden

Bu yazımda daha önce hiç rastlamadığım ilk defa staj yaptığım yerde gözlemlemeye fırsat bulduğum bir sendromdan bahsetmek istiyorum. Dışarıdan gözlemlendiğinde yaşına göre çok küçük gözüken bireyler görmekteyiz. Bu çocuklarda intrauterin (rahimdeki bebeğin olması gereken boyutta olmaması) ve portratal ( doğum sonrasında da görülen boyut farklılığı) geriliği, relatif makrosefali (bireye göre değişen kafatası büyüklüğü), üçgen yüz, vücut asimetrisi ve 5. El parmağında klinodaktil (doğumsal parmak eğriliği) özelliklerinin görüldüğü bir genetik hastalıktır. İlk def 1953 yılında Silver ve arkadaşları tarafından tariflenmiş bir hastalıktır. Az önce belirttiğimiz fenotiplerin bir çoğu görülebileceği gibi, hafif fenotip özellikleri bulunan hastalarda bulunmaktadır. Silver Russell Sendromlu (SRS) hastalarda nadir de olsa kansere yatkınlık söz konusudur. Testiküler seminom, hepatosellüler kanser, kraniofaringiom, wilms tümörü daha önce bildirilmiş kanserlerdendir. Kanserin görülmediğini bildiren çalışmalarda mevcuttur. Küresel popülasyondaki vaka sayısının 3.000’de 1 ve 100.000’de 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Peki bu sendromun oluşma sebebi nedir ?Hastalığın genetik etiyolojisinde, %35-65 oranında 11p15 kromozomuna lokalize imprinting control region 1 (ICR1) bölgesinin (baskı kontrol bölgesi) hipometilasyonu saptanırken, %7-10 oranında 7p11.2-p13 kromozomal bölgesinin maternal uniparental dizomisi (UPD) ( homolog kromozom çiftinin tek bir ebeveynden gelmesi durumu ) görülmektedir. Olguların %1’inden daha azında, submikroskobik kromozomal aberasyonlar ( mikroskop altında bakılan atipik, normal dışı kromozom) gösterilmiştir. 11p15 ICR1 hipometilasyonu olması durumunda, tipik SRS fenotipi ortaya çıkmakla birlikte, 7(p11.2-p13) kromozom maternal UPD’sinde, fenotip sıklıkla daha hafif olmaktadır. Silver Russel sendromlu ve düşük doğum ağırlıklı bebeklerin yaklaşık dörtte biri 3-4 yaşa kadar büyümede yakalama gösteremezler. Bunun sebebi yaşamlarındaki ilk senedeki beslenme sorunudur. Bu çocuklarda ergenlik normal zamanda başlar, ancak bazen erken ergenlik de görülebilir. Ergenlikteki büyüme atılımı beklenenden daha az olabilir ve erişkin boy beklenenden kısa olur.Hayatın ilk aylarında zayıftırlar ve kilo alamazlar. Beslenme zorluğu vardır ve yağ depoları azdır. Kan şekeri seviyeleri düşebilir. Aldıkları kalorinin iyi ayarlanması gerekir. Az miktarda besin aldıklarında kan şeker seviyesi düşer ve terleme, yorgunluk ve sinirlilik göze çarpar. Genelde bu sorun yaş ilerledikçe düzelir. Düşük doğum ağırlıklı bebekler beslenmeye karşı ilgisizdirler ve genelde katı yemeği reddederler. Hastaların bazılarında büyüme hormonuna karşı kemiklerde direnç vardır. Avrupanın birçok ülkesinde akranlarını yakalayamamış düşük doğum ağırlıklı çocuklarda , büyüme hormonu desteği verilir. Bu tedavi ile boy artımı hızlanır, kas gücü artar. Küçük çocuklar için erken müdahale programları faydalıdır, çünkü Russell-Silver sendromlu bazı çocuklar dil ve matematik becerilerini zorlayacaktır. Ayrıca, fiziksel terapi ve ergoterapi fiziksel ve sosyal gelişmeyi teşvik etmek için faydalıdır.Sağlıklı bebek doğurmak için önlemler:*Evlenme yaşının, gebelikler arası sürenin normal olması*Akraba evliliğinden kaçınılması*Gebelikte sigara, alkol alımı, ilaç kullanımından kaçınılması; yeterli ve dengeli beslenilmesi*Doğum öncesi kontrollerin düzenli yapılması*Doğumun sağlık merkezlerinde yapılması*Yeni doğan döneminde yakın kontrol altında tutulmasıPeki ergoterapistler neler yapabilirler? Çocuğun ihtiyacına yönelik motor beceriler, fiziksel, sosyal yönden destekler verilebilir. Yeme bozukluğu üzerine çalışılabilir. Günlük yaşam aktivitelerinde, varsa uyku probleminde, kas zayıflıklarında, iletişim ve öz bakım konuları üzerine çalışmalar yapılabilmektedir.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz