Kcnq2 Mutasyonu

Neslihan Zeyrekçi’nin Kaleminden

DNA’mızda bir gen olan kcnq2 ‘nin görevi aslında beynimizde bulunan potasyum kanallarını kontrol etmektedir. Fakat uğradığı mutasyon sonucu bazı belirtilerle kendini belli eder .

 Tanı, hastanın öyküsüne, çocuk doktoruna ve elektroensefalograma dayanır . Çoğu durumda, epileptik nöbetler doğumdan sonraki ilk saatlerde başlar ve EEG anormaldir. Genellikle MR, BT, idrar, beyin omurilik sıvısı, kan vb. Kontrol edilir. Daha sonra genetik test de yapılır ve ona göre teşhis koyulur. 

  Hastalık sadece 7 yıldır bilindiğinden dolayı ve araştırmacılar, genetikçiler ve uzmanlar hastalığın tanısı ve tedavisi ile ilgili halen kesin bir karara varamamışlardır .

  Hastalığın belirtilerine baktığımız zaman epileptik nöbetler, kusurlu kas tonusu, konuşma ve konuşma güçlükleri, otizm, günlük yaşamı sürdüren eylemlerin öğrenilmesindeki gelişimsel gecikmeler görülebilir .

Ergoterapistler nasıl rol alır ?

  • Kas tonusu için egzersizler öğretilmeli ve uygulanmalıdır .
  • Geçireceği nöbetler esnasında yapılacaklar için bakım vereni ve yakınları bilinçlendirilmelidir .
  • Yaşayabileceği vestibüler problemler için aktiviteler planlanmalıdır .
  • Duyu bütünleme müdahalesi yapılmalıdır .
  • Mutasyonun getirebileceği ek problemlere karşın aile bilinçlendirilmelidir.
  • Koruyucu  uygulamalar öğretilmeli ve uygulanmalıdır .
  • Yeme ve yutma problemi varsa değerlendirilmeli ve müdahale planlanmalıdır .
  • Aileye stresle başa çıkma eğitimi verilmelidir .
  • Bilişsel ve kognitif problerine uygun aktiviteler yaptırılmalıdır .
  • Günlük yaşam aktivitelerine katılımı artırmak için müdahaleler yapılmalıdır .

Kaynakça :

https://kcnq2.de/tr/kcnq2-hakkinda/

https://www.bezelyedergi.net/post/epilepsi-hakk%C4%B1nda-bilinmesi-gerekenler

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz