Joubert Sendromu Nedir?

Sena Bayır’ın Kaleminden

Joubert sendromu, kalıtsal ve çekinik bir genle taşınır ve vücudun birçok kısmını etkiler. Peki nedir bu Joubert sendromu ve belirtileri?

Sendrom, beyincik yapısı olan serebellar vermiste ve beyin sapındaki anormal gelişmelerden kaynaklanan ve molar diş belirtisi olarak adlandırılan beyin anomalilerin bir kombinasyonu. Bu sendroma sahip bebeklerde kas tonusu zayıflığı yaygın olarak gözlemleniyor ve maalesef bu durum erken yaşlarda hareketi kısıtlar. Bu hastalığın özellikleri; normal olmayan bir şekilde hızlı ya da yavaş nefes alma (hiperpne/apne), anormal göz hareketleri ve anormal dil hareketleri. Hastalığa sahip çocukların çoğunda zeka ve gelişim geriliği, genel öğrenme güçlüğü gözlenir. Joubert sendromuna sahip çocuklar, spesifik bazı yüz şekilleri barındırır. Bunlar; geniş alın, kavisli/kemerli kaş, düşük göz kapağı (ptozis), geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), olması gerekenden daha düşük kulaklar ve üçgen şekilli ağız yapısıdır.

Sendromda başka belirtilerin ortaya çıkma olasılığı yüksek. Örneğin; görme kaybına yol açabilen retinal distrofi ya da gözdeki yapısal bozukluk olan kolobom. Böbrek, karaciğer rahatsızlıkları, çok parmaklılık gibi iskelet anomalileri ve hormonal bozukluklar da Joubert sendromuyla ilişkilendirilebilir. Bu belirtiler farklı birçok hastalığa aittir ancak bu belirtilerden Joubert sendromu olarak bahsetmemiz için bu belirtilerin bir arada bulunması gerekiyor. Hastalıkla ilişkili etken faktörler, genler neler olabilir diye baktığımızda karşımıza silyalar çıkar. Bu silyalar, hücrelerin yüzeylerinde yer alır, fiziksel ve kimyasal ortamı algılayabilen uzantı şeklinde yapılar. İşte bu silyalarda meydana gelebilecek mutasyonlar, Joubert sendromunun nedenlerinden olabilir. Yazının da başında bahsettiğim üzere Joubert sendromu çekinik genle taşınır. Hastalığa neden olan gen, X kromozomu üzerindeyse doğan erkek bebek, sendroma sahip olacaktır. Kız bebeklerin bu sendroma sahip olabilmesi için hastalık yapıcı genin her iki X kromozomu üzerinde bulunması gerekiyor. Bu yüzden erkek bebekler bu sendromdan daha çok etkilenir.Yukarıda bahsettiğim belirtilerden 3 tanesi, hastalığın en önemli belirtileri:1- MRI ile görüntülenebilen molar diş belirtisi2- Bebeklerde zayıf kas tonusu ve ilerleyen dönemlerde hareket zorlanmaları3- Anormal gelişim veya öğrenme güçlüğü Tabii bu belirtilere ek olarak anormal göz hareketleri ve anormal solunum da Joubert sendromu konusunda şüphelenmemiz için nedenler arasında.Görülme Sıklığı ve Dağılımı Sendrom, her 80 bin doğumda bir ile her 100 bin doğumda bir oranları arasında ve doğumdan kısa bir süre sonra görebilir. Buna ek Fransız-Kanada, Hutterite ve Aşkenazi Yahudileri, sendroma neden olabilecek genetik mutasyonlara sahipler ve bu durum hastalığa daha yatkın olmalarına nedendir.

7 YORUMLAR

  1. Kaleminize sağlık, ergoterapi ile yeni dünya anlayisinda ışık tutacak bir bölüm.İlmin ziyadesiyle bilinçlenme yolunda yeni uyanislara vesile olsun

  2. Yahudilerin bu geni tasimalari ve hastalığın yaygın olması bilgisi ilginç geldi.iklimlemi ilgili yada başka nedenler mi..bu konudan biraz daha bahsedilebilir.yazinin geneli gayet açıklayıcı ve akılda kalıcı ifadelerle yazılmış tebrikler

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz