Cri Du Chat Sendromu

Büşra Ulu

    Bu yazımda sizlere geçen haftalarda sosyal medyada denk geldiğim ve beni oldukça şaşırtan bir sendromdan bahsederek geçirmek istedim. Öncelikle benim gibi ilk defa duyanlar için bu sendromun ne olduğu, neden olduğu ve belirtilerinden bahsedeceğim.

  5 nolu kromozomun kısa kol delegasyonu olarak da biline cri du chat sendromu, adından da anlaşılacağı gibi 5 nolu kromozomun kısa kolundaki delegasyondan (5p-) kaynaklanmaktadır. Böylesi bir genetik eksiklik ile doğan çocuklar, taşıdıkları maksimum potansiyele ulaşmak için gerekli desteği en çok ebeveynler, terapistler, tıp ve eğitim alanındaki profesyonellerden oluşan bir takımdan alırlar.

  Sendromu yüksek tonlu ağlama, düşük doğum ağırlığı, gevşek kas tonusu, mikrosefali ve diğer potansiyel tıbbi komplikasyonlar ile karakterize edilir. “Cri du Chat” ifadesi kediye benzer yüksek ve ince tonlu ağlama nedeniyle bu sendroma verilmiştir. 

Türkiye’de hala pek bilinmeyen bir farklılık şekli olan Cri du Chat Sendromu, yıllar önce çok ağır gerilik gösteren kişiler ile aynı şekilde ele alınırdı. 1980’lerde ABD’de yapılan araştırmalar; uygun aile koşulları altında, erken müdahale programları ile yetiştirilen çocukların doktorların tahminlerinin ötesinde, fark edilir bir ilerleme gösterdiklerini ortaya koymuştur. Cri du Chat Sendromuna sahip pek çok kişi dil konusunda zorluk çekmektedir. Bazıları kısa cümleler kurabilecek düzeye gelirken, diğerleri kendilerini basit birkaç kelime, jest, mimik veya işaret dili ile ifade etmektedir.

Neredeyse tüm sendromlu çocuklar, özellikle gençken, gevşek kas tonusuna sahiptirler. Diğer karakteristik özellikler olarak beslenme zorlukları/sorunları, yürümede gecikme, hiperaktivite, skolyoz ve belirgin gelişim gerilikleri gösterilebilir. Çok az sayıda çocuk ciddi organ yetmezlikleri ve diğer yaşamı tehdit edici tıbbi koşullar ile doğar. Cri du Chat sendromlu bireylerin çoğu normal bir hayat uzunluğu gösterirler.

Cri du Chat Sendromu’nun karakteristik özellikler şu şekildedir:

  • Yüksek tonlu ve kedi benzeri ağlama
  • Düşük doğum kilosu ve yavaş büyüme – kilo almada zorluk
  • Küçük kafa çapı (mikrosefali)
  • Küçük çene
  • Uzak yerleşimli gözler
  • Aşağı eğilimli gözler
  • Gözlerin iç köşelerine doğru ekstra deri katı (Epikantal Katlar)
  • Düşük yerleşimli ya da anormal şekilli kulaklar
  • Cilt lekeleri
  • Perdeli el ve/ya ayak parmakları
  • Avuç içinde tek, düz çizgi (simian çizgisi)
  • Düşük kas tonusu (hipotoni)
  • Bilişsel becerilerde gecikme
  • Kaba motor becerilerinde gecikme
  • İnce motor becerilerinde gecikme
  • Alıcı ve ifade edici dilde gecikme
  • Kasık fıtığı
  • Kabızlık
  • Uykusuzluk

NASIL TEŞHİS EDİLİR ?

   Cri du Chat Sendromu, kan tahlili ile yapılan genetik testlerin sonucuna göre teşhis edilmektedir. Çocuğunuzda sendrom teşhisi için kullanılan ve hekimler tarafından uygulanan birçok farklı test bulunmaktadır. Bunlardan birincisi Karyotype adı da verilen basit Kromozom Analizi’dir. Karyotype kromozlarınızın haritasını çıkarır ve eğer bir şey eksik veya fazla ise size bildirir. Kullanılan ikinci test ise FISH testidir. FISH kelimesi “floresan yerinde hibridizasyon” demektir. Bu test, hücrelerdeki gen değişikliklerini araştırır. Genler DNA’mızı oluşturur ve bir hücrenin yaptığı her şeyi, büyürken ve ürerken (çoğalırken), kontrol eder. FISH test sadece şüphe duyulan bir ve/ya birkaç gen üzerinde çalışılır. FISH testi de Cri du Chat Sendromu teşhisi için uygundur ve kullanılmaktadır; Karyotype testine çok yakın sonuçlar sağlamaktadır. Üçüncü test, ve en yeni test, ise Kromozom Microarray Analizi (Chromosome Microarray Analysis) ‘dir. Microarray analizi belirgin kromozom anormalitelerini belirlemek amacıyla kullanılan DNA tabanlı bir metottur. Bu testin çalışma metodu DNA’nın bir örneğinin alınarak cam lam üzerinde hibridize edilmesi şeklindedir. Microarray ile yapılmış bir kromozom analizi diğerlerinden daha çok bilgi sunar ve size delesyon veya duplikasyonun tam yerini gösterir.

TEDAVİ

Öncelikle belirtelim ki, Cri du Chat Sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur! Çünkü bu durum bir hastalık değil, bir farklı olma durumudur. Bu sebeple de herhangi bir tedavi yöntemi ile tamamen ortadan kaldırmadan bahsedilemez. Sadece sendromun getirileri olan organ hasarları, ortopedik bozukluklar, kas ve algı problemleri bazı terapi yöntemleri ile tedavi edilebilir ve/ya iyileştirilebilir.

Bu noktada bir çok meslek grubu devreye girerek multidisipliner bir ekip çalışması yolu izlerler. Ergoterapistler, fizyoterapistler, dil ve konuşma terapistleri bu ekip içerisinde yer almaktadırlar.

Bu sendroma sahip bireyler gelişme ve büyümeleri sırasında fiziksel zorluklarla karşılaşabilirler. Fizik tedavi çocuğunuzun fiziksel gelişimine şu şekilde yardımcı olacaktır: oturma, emekleme, ayakta durma, kaba motor becerileri geliştirme vb. şeklindedir. Fizik tedavideki amaç çocuğun büyüme hızını artırmak değil, ideal fiziksel hareketliliği sağlamaktır. Bu çocuklar büyüdükçe, konuşma ile ilgili problemlerde ortaya çıkacaktır. Konuşma terapisti, çocuklara iletişim sorunlarını çözmek üzere rehberlik edecektir. Bu amaçla da işaret dili, resim değişim sistemi, teknoloji destekli uygulamalar gibi farklı iletişim metotları kullanır ve öğretir.

PEKİ ERGOTERAPİ ALANINDA NELER YAPILABİLİR?

Çocuğun günlük yaşam aktivitelerinde, uyku problemlerinde, yeme bozukluklarında, ince motor kasları zayıflığında, görsel algılamada, iletişim ve öz-bakım konuları üzerinde yoğunlaşarak çocuklarımızın yeteneklerini en üst seviyede kullanmasına, yeni beceriler geliştirmesine ve çevresiyle daha verimli bir iletişim kurmasına yardımcı olmaktadır.

Müdahale yöntemleri olarak neler kullanılabilir?

  • ABA Terapi (Applied Behavior Analysis/ Uygulamalı Davranış Analizi)
  • Aromaterapi
  • Akuatik Terapi
  • Davranış Terapisi
  • Aromaterapi
  • Davranış Terapisi
  • Pragmatik Grup Terapi

KAYNAKÇA:

http://eskidergi.cumhuriyet.edu.tr/makale/898.pdf

http://cms.galenos.com.tr/Uploads/Article_33005/GMJ-48-40-En.pdf

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz