Aadc ve Ergoterapi

Neslihan Zeyrekçi

Aromatik l-amino asit dekarboksilaz (AADC)eksikliği sinir sistemindeki bazı hücreler arasında sinyallerin iletilme durumunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır .

Genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar .Etkilenen bebeklerde gelişimsel gecikme ,hipotoni (zayıf kas tonusu) ,kas sertliği ,limitli hareket ve ekstremitelerde atetoz görülebilir. Bu durum bebeklerde latergia (enerjisiz hareket ) ,yetersiz beslenme, kolay irkilme , uyku bozuklukları ve ağlama nobetlerine sebep olabilir .

    AADC eksikliği tanısı koyulan kişilerde genellikle “okulolojik krizler “ yaşanır.Bu krizler anormal pupilla rotasyonu ve bakış aberasyonu ,kontrolsüz baş ve boyun hareketleri ,kas spazmları ,ajitasyon ve irritabilite ile karakterizedir . Birkaç saat sürebilir ve her 2 ile 5 günde bir tekrarlama eğilimindedirler .

    AADC eksikliğinin belirti ve semptomları günün ilerleyen saatlerinde veya kisi yorgun olduğunda kötüleşme ve uykudan sonra iyileşme eğilimindedir.

     AADC yetmezliği teşhisi biyokimyasal ve moleküler  genetik testler yardımıyla yapılabilmektedir.

  Hastalığın tedavisi mevcut durumda semptomları hafifletmek hedefiyle uygulanmakta olup gen terapi amaçlı klinik çalışmalar devam etmektedir.

 AADC EKSIKLİĞİNİN NEDENLERİ

AADC eksikliği , DDC genindeki mutasyondan kaynaklanır . Bu gen AADC enzimini yapmak için gerekli talimatları sağlar .Bu enzim seratonin ve dopamin üretilmesine yardımcı olur .Bu gendeki mutasyonlar AADC enziminin aktivitesini azaltır ve yeterince enzim üretilmediğinden dopamin ve seratonin de az üretilir.  AADC eksikliği de kişilerde zihinsel  ve gelişimsel gecimeye ,anormal hareketlere ve otonomik işlev bozukluğuna katkıda bulunur .

AADC eksikliği tanısı koyulan bireylerdeki temel semtomlar arasında işitsel ve görsel hassasiyet vardır.  Ergoterapistlerin temel amacı ,bireyin yaşam kalitesini arttırmak ve günlük yaşama adapte olmasını sağlamak olduğu için hayatının bir çok noktasına dokunurlar .

Ergoterapistler;

*Vücut ve çevre farkındalığı çerçevesinde hassasiyet üzerinde çalışmalar yaparlar. 

*Aile eğitimiyle birlikte ev düzenlemesi yapıp bireyin nöbet sayısını ve süresini azaltmayı hedeflerler . *Spazm ve sertliği azaltmak için çeşitli bölgelere mesaj uygularlar .

* Enerji korumu uzerinde çalışmalar yapıp bireyin yaşam kalitesini artırmayı amaçlarlar.

* Uyku ve beslenme düzenine dikkat edip düzenlemeler yaparlar .

* El göz koordinasyonu , ince ve kaba motor becerilerini gelistirmeye yönelik aktivitelerle gelişme kaydetmeye çalışırlar. 

KAYNAKÇA

https://www.google.com/search?q=ergoterapi&tbm=isch&ved=2ahUKEwj1kYqZhebyAhVGyrsIHb6bByYQ2-cCegQIABAC#imgrc=SPXihH75-ZMsGM

https://images.app.goo.gl/ud5bDh91K5L5f4Mt6

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz