7 Farklı Gende Ortaya Çıkan Sendrom: Coffin Siris Sendromu

Sena Bayır’ın Kaleminden

Coffin siris sendromu, etkilerini genel olarak yüz ve baş bölgesinde gösterir. Bazı genlerin mutasyonu sonucu yüz, normale göre daha kaba bir görüntüye sahip olur. Sendrom genetiktir ve baskın şekilde aktarılır.Sendrom; ağızda, kirpiklerde, kaşta, burunda ve çenede bir dizi normal olmayan yapılar oluşur. Hastalık genetik olduğu için doğumdan itibaren gözlenir ve yüzdeki patolojik durumlardan dolayı bebekte beslenme güçlüğü de yaşanır.Bu 7 gen nedir: ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 ve SOX11.Belirtiler Etkilenen bireyler normal insanlara göre ya daha büyük ya da daha küçük kafa yapısına sahip oluyorlar. Uzun ve kalın kaşlar, seyrek saçlar ya da daha gür saçlar en dikkat çeken fiziksel özellikler.Bu yüz ve kafa bozukluklarına ek olarak iskelet bozuklukları da gözlenir. Başta beşinci parmak olmak üzere tüm ayak parmakları normalden kısa veya uzun yapıda görülmektedir. Kalça ve diz bölgelerinde de bozukluklar meydana gelebilir.

Bu hastalık ile doğan bireyler yaşamlarının erken dönemlerinde beslenme güçlüğü, kusma, iştah azalması, yavaş büyüme ve gelişim gerilikleri ile karşı karşıya kalırlar. İlerleyen yıllarda akıcı konuşmada sorunlar, yürüme gibi motor fonksiyonlarda bozulmalar artar. Göz ile ilgili de problemler ortaya çıkabilir: Gözde mercek bozulması, görmede bulanıklaşma, şaşılık gözlenir. Ayrıca sistemsel bozukluklar da gözlenebilir: Sindirim kanalı (gastrointestinal sistem), ürogenital sistem ve kardiyovasküler sistemde görülen bozukluklar.

Neden Ortaya Çıkıyor?

Yukarıda bahsettiğim 7 genin mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkıyor. Bu 7 gen normalde birçok fonksiyonun sorunsuz gerçekleştirilmesi için gereken proteinlerin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlü. Bu hastalığa sahip yapılan bazı araştırmalarda bu 7 gende mutasyon olmadığı saptanmıştır yani farklı genlerdeki mutasyonlar da bu hastalığın ortaya çıkma nedeni olabilir.

Teşhisi Nasıl Konur?

Yenidoğan döneminde yüz belirtileri teşhis için büyük önem taşıyor ve birey büyüdükçe bu yüz belirtileri daha da belirgin bir hale geliyor. Teşhis, detaylı bir klinik değerlendirme ve fiziksel bulguların tespiti ile ortaya konur.Bu bulguların tespiti için bazı tıbbi testler yapılabilir: Ultrason gibi cihazlar yardımıyla doğum öncesi tanı konulabilir ve bazı diğer görüntüleme yöntemleri kardiyak bozukluklar veya böbrek yapısının bozulması ile ilişkili olabilecek karakteristik bulguların saptanmasında önemli. Bunların dışında MR, ekokardiyagram, Bilgisayarlı Tomografi de tanının konulmasına yardımcı olabilen ileri görüntüleme tetkikleridir.

Tedavisi Var Mı?

Hastalığın standart, herkeste uygulanabilecek bir tedavisi bulunmuyor. Her bireyde farklı bulgular gözlendiği için tedavi bireye özgü yapılmakta. Pediatri, kardiyoloji, ortopedi gibi birçok tıp branşından destek alınması gerekebilir.

Ergoterapi Neler Yapabilir?

Ergoterapistler birey için beslenme güçlüğü alanında terapi sağlayabilir. Ayrıca iskelet problemleri de gözleneceğinden yürüme, denge, elleri kullanma gibi kaba ve ince motor becerileri de çalışarak kişinin yetişkinlik döneminde daha az bağımlı olmasını amaçlar.Bu kişiler toplumda farklı fiziksel özelliklere sahip olduğundan ergoterapist, bakım verenlerine akran zorbalığı ya da damgalama/etiketleme durumu için başa çıkma yöntemleri konusunda eğitimler verir.

KAYNAKÇA

https://tr.wikipedia.org/wiki/Coffin-Siris_sendromu https://doktordanhaberler.com/coffin-siris-sendromu/ https://www.genetikhekimi.com/2022/04/coffin-siris-sendromu.html

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz